Desde hace ya varias semanas en Enfermería Milenium venimos dedicando los sábados a dejaros enlaces e información sobre síndromes y enfermedades agrupadas, muchas de ellas, bajo el nombre común de “raras” o, por lo menos, poco conocidas en la sociedad e incluso en los profesionales de enfermería. El día de hoy lo dedicamos a la Osteogenesis Imperfecta. La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen (en el cromosoma 7 y 17) encargado de producir una proteína esencial (el colágeno tipo I) que da rigidez a los huesos. Se manifiesta con síntomas tales como fragilidad ósea (los huesos se fracturan incluso sin causa aparente), cara en forma triangular (puesto que el cráneo crece empujado por el encéfalo, mientras que la mandíbula no tiene qué la haga crecer) sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta, dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes), tono de voz agudo, estatura baja, músculos débiles articulaciones laxas, escoliosis…;
Os enlazamos a la web de la Asociacion de Huesos de Cristal de España, AHUCE, donde podréis encontrar variada y amplia información sobre esta enfermedad. Muy completa para los afectados y sus familias. Destacar las publicaciones como “Mitos y Leyendas”, “Información General sobre la OI”, el “Boletín Informativo” y por supuesto la Revista Voces de Cristal. Esperamos que os resulte de interés. Clic en os enlaces en negrita para acceder a los documentos. No dejéis de compartirlo. Observando para Enfermería.
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